La miastenia gravis, la enfermedad que crece en las mujeres jóvenes y los hombres mayores de 50
Esta patología está englobada dentro de las enfermedades raras o minoritarias, aunque su gran crecimiento puede cambiar esta percepción
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune crónica caracterizada por una debilidad (pérdida de fuerza) de los músculos voluntarios del cuerpo. Esta debilidad muscular aumenta al realizar un ejercicio, y mejora con el reposo.
Afortunadamente, con los tratamientos que disponemos en la actualidad, la mayor parte de los casos de miastenia ya no son tan graves como su nombre indica. En un alto porcentaje de casos, la esperanza de vida no disminuye a causa de la enfermedad, aunque todavía existe alrededor de un 10% de pacientes que no responden satisfactoriamente al tratamiento, lo que se denomina como miastenia refractaria.
Esta patología está englobada dentro de las enfermedades raras o minoritarias, aunque por su gran crecimiento ya poco a poco no se vaya considerando rara. En España, se calcula que hay unas 15.000 personas con miastenia, y que se diagnostican unos 700 nuevos casos cada año.
Hay dos picos de incidencia, uno en adultos jóvenes, con un predominio en mujeres; y el otro en la edad adulta tardía, con un predominio de varones: Es importante resaltar que en España, la mayor parte de los casos nuevos de miastenia (60%) se dan en personas mayores de 60 años, y además, se está registrando un aumento de la incidencia en edades aún más avanzadas. Las formas infantiles o juveniles, antes de los 15 años, son poco frecuentes (10-15%).
En esta enfermedad, la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la llamada unión neuromuscular, que es el lugar donde las prolongaciones de las células nerviosas (axones) se conectan con los músculos que controlan a través de un neurotransmisor, la acetilcolina, que contacta con sus receptores situados en la superficie de las células musculares. Una vez se activan estos receptores, el músculo se contrae.
El sistema inmunológico se equivoca y crea anticuerpos frente a diversas proteínas presentes en la membrana del músculo a nivel de la unión neuromuscular, sobre todo frente a los receptores de acetilcolina. Estos anticuerpos producen un bloqueo o una alteración estructural de los receptores, impidiendo la activación del músculo y produciendo la debilidad.
La miastenia se considera una enfermedad heterogénea, con varios subtipos de diferentes características, en función de la edad (menor o mayor de 50 años), de la afectación clínica (ocular o generalizada), y del tipo de anticuerpos presentes: anti-receptor de acetilcolina (85%), anti-MusK (7%), anti-LRP4 (1%), entre otros factores.
En un 70% de los casos la enfermedad se inicia con la afectación de la musculatura ocular, que se traduce en visión doble (diplopía) y/o caída de los párpados (ptosis), generalmente asimétrica. Por otro lado, en un 20% de los pacientes la enfermedad se seguirá manifestando exclusivamente a nivel ocular, pero lo más frecuente es que se generalice a otros músculos, como los de la cara (con problemas para sonreír o fruncir los labios), las extremidades (pérdida de fuerza al levantar los brazos o al subir escaleras), la musculatura cervical (al paciente le cuesta mantener la cabeza erguida), o los músculos de la región bulbar, con dificultad para articular palabras, para masticar o para tragar.
De forma menos frecuente, puede afectarse la musculatura respiratoria. Estos son los casos de mayor gravedad y mortalidad, ya que requieren el ingreso en una unidad de cuidados intensivos para intubación y soporte respiratorio (crisis miasténica), advierte el experto en miastenia.
La gran variabilidad de manifestaciones clínicas de la miastenia hace que en algunos casos se retrase el diagnóstico, debido a que los síntomas se pueden confundir con otras patologías más frecuentes (patología vascular cerebral), sobre todo en los ancianos.
En cuanto al diagnóstico de la miastenia es fundamentalmente clínico, basado en los síntomas del paciente y en la exploración neurológica, que permite objetivar la fatigabilidad muscular. Se puede realizar el conocido como test del hielo (aplicar hielo en el párpado caído durante dos minutos para ver si mejora la ptosis palpebral), o bien el test del edrofonio (fármaco anticolinesterásico de administración intravenosa que aumenta la disponibilidad de la acetilcolina), que permitirá observar la mejoría de la fatigabilidad en caso de que la debilidad sea debida a la miastenia.
A día de hoy no tenemos forma de prevenirla la enfermedad hasta que se inicien las manifestaciones clínicas. Una vez diagnosticada, ve importante administrar el tratamiento más adecuado en cada paciente lo antes posible, e informarle para que pueda adaptarse, y tener en cuenta una serie de precauciones para evitar las crisis de debilidad.
En cuanto al tratamiento, éste tiene como objetivo el lograr que el paciente esté asintomático, o con los mínimos síntomas posibles, que pueda realizar una vida normal, y con los menores efectos adversos posibles. Para ello, se disponen de diferentes líneas de tratamiento (sintomático, inmunosupresor, inmunomodulador en situaciones graves y cirugía del timo en determinados casos).
