La enfermedad sin cura que decrece 'por las malas'

Durante todo el mes de mayo se celebran diferentes actos para visibilizar la enfermedad de Hunttington: un drama cada vez menos visible porque los enfermos -irremediablemente- fallecen y son sus familiares quienes aún sacan fuerzas para intentar que se siga hablando de esta patología.

María José Bautista encara uno de esos casos. Su madre, Tini falleció recientemente después de un progresivo deterioro neuronal que, en sus últimos días, dejó muy poco de aquella mujer que en su momento fundó una familia.

«Mi madre ha muerto y yo sigo con esto porque creo que se lo debo», explica entre lágrimas para argumentar por qué no está dispuesta a pasar página. «Quiero que toda la lucha que llevó mi madre, sirva para algo. Soy enfermera y desde mi posición me he ofrecido a los compañeros de enfermedades raras por si necesitan apoyo a otros pacientes o familiares. Pueden contar conmigo».

Al ser tan pocos los casos que se registran en todo el mundo, está considerada como una enfermedad rara y, curiosamente, de las pocas que sí se conoce su causa. De poco ha servido hasta el momento conocer el origen.

La enfermedad de Hunttington es hereditaria y su transmisión entre generaciones es autosómica dominante: cada progenitor enfermo puede transmitir la enfermedad en un 50% de probabilidades a su descendencia. «Te puedes someter a un estudio genético para saber si has heredado la enfermedad. En mi familia la tuvo mi bisabuela, mi abuela mi madre… y yo no. Soy hija única y conmigo se ha frenado la cadena de la enfermedad. Me sometí a aquel estudio genético en 2017 y fue horrible. Tenía pánico a saberlo. Cuando salió negativo mi madre se alegró muchísimo. Después he tenido una niña que ha podido disfrutar de su abuela durante seis años», relata María José.

A falta de una cura, los test genéticos están sirviendo para identificar a las personas que son portadoras de la enfermedad y poder recurrir a las técnicas de selección genética de embriones para cortar la transmisión hereditaria.

Se estima que en España hay unos 4.000 enfermos y hasta 15.000 personas en riesgo de padecerla. La tendencia es decreciente. «En 2017 contabilizábamos 40 enfermos en Salamanca, porque al ser pocos, nos tenemos más o menos localizados todos. Ahora creemos que hay ocho en la capital y doce más en la provincia. En total, unos 20», afirma María José.

Lo que hace tan peculiar a esta enfermedad son, por un lado, los movimientos involuntarios -conocida hace décadas como 'baile de San Vito'-, pero también produce alteraciones psiquiátricas que cambian, por completo, el carácter de la persona que la sufre. «Se vuelven apáticas, obsesivas, irritables», enumera María José.

«Mi madre no se volvió agresiva, pero son conductas que la gente no entiende y genera rechazo. Por ejemplo, sale del portal y no te saluda, no te sujeta la puerta… Lo hace porque una zona cerebral que controla los impulsos está dañada. Luego repiten determinados actos de forma obsesiva y hay como un estigma de esta enfermedad». De hecho, la familia de Tini recuerda con especial cariño al difunto Papa Francisco: «En mayo de 2017 recibió en audiencia a enfermos de Hunttington de varios países y realizó un alegato para que no se escondieran más. Ni ellos ni sus familias».

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