El manejo de las enfermedades raras coge velocidad en Salamanca

La sociedad salmantina celebró este viernes -por separado- el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año adopta el rotundo lema 'Personas' para poner el foco en las historias que hay detrás de cada uno de los pacientes, de las familias, de los investigadores, los sanitarios…

El Hospital de Salamanca cuenta con la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en el ámbito pediátrico y sus últimas cifras demuestran que ha alcanzado la velocidad de crucero: durante sus siete años de existencia ha atendido a más de 7.00 pacientes, pero casi un 30% de ellos (2.000) corresponden al último año. Para alcanzar esta efectividad fue clave la incorporación de un secuenciador masivo de genoma completo, que dispara la posibilidad de alcanzar un diagnóstico en mucho menos tiempo.

Esta tecnología no es exclusiva de Salamanca, puesto que Castilla y León ha creado una red de enfermedades raras con secuenciadores en los otros nodos localizados en Burgos, León y Valladolid.

El equipo multidisciplinar de Salamanca integra a diversas especialidades como Medicina Interna, Pediatría, Análisis Clínicos y Ginecología y recibió esta semana la visita del consejero, Alejandro Vázquez.

Con el engranaje a punto, Sacyl ha realizado unos 300 estudios de genoma completo y ha diagnosticado cerca de 500 enfermedades ultrarraras, de las que apenas existe un caso por cada millón de habitantes.

Los grandes beneficiados de estos avances, representados por la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), participaron en un acto de reconocimiento por parte del Ayuntamiento de Salamanca. Aerscyl aprovechó el evento para anunciar «un gran paso al frente como asociación». La presidenta de la asociación, Cristina Díaz, avanzó que «para contribuir a la investigación de las enfermedades raras, la asociación acaba de hacer una donación de 6.000 euros para financiar los proyectos de investigación abiertos en la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Salamanca».

Una especie de economía circular aplicada a la sanidad: el Hospital trata a los enfermos y éstos financian a los investigadores para avanzar en busca de mejores vías de diagnóstico y tratamiento para ellos.

Díaz expuso con cifras la realidad de las enfermedades raras: «Más del 80% de las enfermedades raras conocidas no tienen tratamiento. En España hay más de tres millones de personas afectadas, mientras que en el mundo son más de 300 millones de personas, y sus familias, que sufren enfermedades genéticas, muy graves y discapacitantes. Además, la media de tiempo hasta que se consigue un diagnóstico es de más de seis años».

El alcalde de Salamanca, Carlos García Carbayo, ensalzó la labor de la asociación hablando del «inconformismo y la vitalidad que caracterizan a Aerscyl». «Sois incansables», apuntó. Carbayo también quiso dedicar un reconocimiento a «los profesionales del Hospital de Salamanca que forman parte de la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras», recordando el hito que supuso la incorporación de un secuenciador masivo para su uso clínico, y que después se ha ido renovando por dispositivos más avanzados, capaces de secuenciar el genoma completo. «Lleváis 11 años y la estrella de Aerscyl va a seguir brillando», recalcó el primer edil.

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