Importante respaldo a un proyecto de enfermedades raras en niños del Hospital de Salamanca

Todos estos pacientes presentan alteraciones genéticas similares, pero los especialistas todavía no son capaces de predecir cómo va a evolucionar cada paciente. “Si conseguimos predecir si un niño va a tener especial riesgo de desarrollar un tumor o de sufrir alguna afectación neurológica, podríamos iniciar antes los tratamientos específicos o los controles de imagen”, explica el pediatra.

El primer objetivo de este proyecto es conocer la situación de los pacientes afectados en Castilla y León. “Posteriormente, mediante ingeniería genética, queremos introducir las alteraciones genéticas de nuestros pacientes en células de laboratorio y ver el comportamiento que tienen. De esta manera es cómo podemos predecir cómo determinadas alteraciones genéticas pueden comportarse en los pacientes”.

Solo en Salamanca se contabilizan más de 90 personas menores de 20 años afectadas por estas raras rasopatías.

Los 50.000 euros de la beca de la Fundación se van a destinar a la parte del estudio desde el punto de vista neurológico, pero el equipo de trabajo salmantinos ya ha conseguido otras becas menores para el abordaje endocrinológico y está buscando otras fuentes de financiación para abordar también los problemas cardiológicos y oncológicos.