29 octubre 2020
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Hallazgo salmantino de este tipo de infertilidad femenina en jóvenes

El Centro del Cáncer identifica un gen en aquellas que lo sufren: entre el 1 y el 3% de menores de 40 años

El Centro de Investigación del Cáncer sigue dando resultados al trabajo para conocer las claves de la infertilidad. El equipo dirigido por Alberto Pendás, que tiene como primera autora a Natalia Felipe Medina, ha descubierto que el gen HSF2BP es responsable de una forma de insuficiencia ovárica. Una de las principales causas de infertilidad femenina es la insuficiencia ovárica primaria, que afecta a entre el 1% y el 3% de las mujeres menores de 40 años. Aunque gran parte de estas infertilidades tiene un origen desconocido, se cree que en muchos casos las causas podrían ser de origen genético.

Una de las claves en el proceso ha sido el hallazgo de la proteína BRME1, que interacciona fuertemente con la proteína HSF2BP, estabilizándola. La variante infértil humana del gen HSF2BP provoca una reducción de la expresión de la proteína BRME1, que a su vez disminuye la estabilidad de la propia proteína HSF2BP, dando lugar a defectos de la división celular meiótica durante la gestación de gametos, que finalmente provocan la insuficiencia ovárica prematura. “La meiosis es un tipo de división celular especializada, característica de los organismos que producen gametos, para llevar a cabo la reproducción sexual”, explica Pendás.

“A diferencia de la mitosis, donde a partir de una célula diploide se obtienen dos células idénticas a ella, la meiosis es una división reduccional (dos divisiones cromosómicas consecutivas) en la que partir de una célula diploide se producen células haploides/gametos (espermatozoides y oocitos) gracias a un proceso denominado recombinación meiótica. Dicho proceso asegura la unión física entre los cromosomas paternos y maternos, lo que permite su ulterior separación precisa en los gametos”, añade el investigador. Como consecuencia, además, se produce diversidad genética. Errores en cualquiera de estos procesos dan lugar a trisomías como el síndrome de Down, abortos espontáneos o infertilidad.

Para demostrar el papel de HSF2BP y BMRE1, se han generado y estudiado ratones modificados genéticamente que llevan tanto la variante infértil humana en el gen HSF2BP como la deleción del gen HSF2BP y BRME1.

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