12 junio 2021
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Gran avance científico de la salmantina Raquel Cuella con su novedoso método para el análisis a gran escala de las mutaciones genéticas

La investigadora que trabaja Nueva York ha descrito un nuevo uso de herramientas de edición genómica para avanzar en el diagnóstico de enfermedades hereditarias

24 feb 2021 / 15:50 H.

La salmantina Raquel Cuella Martín, investigadora en la Universidad de Columbia (Nueva York), ha dado un paso más en el uso de la tecnología CRISPR para la edición de genes, coloquialmente conocida como el “corta-pega” genético, para facilitar su uso a gran escala, lo que podría contribuir a la mejora del diagnóstico de enfermedades hereditarias o de predisposición genética, como el cáncer de mama, de ovario o de colon.

A partir de la adaptación del sistema CRISPR que llevaron a cabo científicos de la Universidad de Harvard para que, en lugar de provocar una rotura en el ADN esta tecnología llevase a cabo mutaciones puntuales, Raquel Cuella ha creado un método para hacer análisis a gran escala de forma rápida que acaba de publicar en la revista “Cell”. “En lugar de hacer una mutación en una célula, lo que hemos hecho es meter 10.000 o 20.000 mutaciones en otras tantas células y hemos logrado evaluar el efecto de cada mutación específica simultáneamente, lo que se llama ‘screening’”, dice la investigadora y recuerda que hasta ahora se estudiaban de una en una o de cinco o cinco con métodos que requerían muchos recursos y trabajo.

Además, Cuella Martín añade que en el grupo en el que trabaja en Nueva York han enfocado el novedoso uso de esta tecnología a genes de la reparación del daño en el ADN. “Cuando se tiene una enfermedad hereditaria rara o síndromes de predisposición a cáncer, que están relacionados con mutaciones en genes asociados a reparaciones del daño en el ADN, muchas de esas mutaciones son específicas, que podemos hacer con el editor de bases (adaptación del CRISPR que ha llevado a cabo Harvad) así que, por lo tanto, podemos ver qué pasa en las células y evaluarlas ‘in vitro’ para decir al paciente que la mutación se comporta de una manera concreta”, señala la investigadora y resume: “Permite evaluar en células del laboratorio el efecto de mutaciones que se pueden encontrar en pacientes”.

Cuella: “Este método permite evaluar en numerosas células del laboratorio el efecto de mutaciones que tienen los pacientes”

¿Y para el paciente qué supone este análisis a gran escala e ‘in vitro’ de mutaciones de la células? Como comenta la investigadora formada en Biotecnología en la Universidad de Salamanca, ayudará a los médicos a afinar su diagnóstico ya que podrán intuir la evolución de un paciente. “Ahora los sistemas de conocimiento genético te dicen si la mutación que tiene un paciente es patogénica, benigna o de significado desconocido. Si es patogénica, probablemente ese paciente tenga más posibilidades de cáncer de mama, pero hay muchas mutaciones de significado desconocido. Lo que nosotros queremos es, unido a los esfuerzos que se están haciendo en el campo de la secuenciación masiva para diagnóstico, poder caracterizar en el laboratorio todas esas mutaciones de significado desconocido”, detalla Raquel Cuella y hace hincapié: “Lo bueno de este sistema es que te permite comparar el efecto de mutaciones para ver si se comportan como una patogénica. Si es así, lo más probable es que el paciente que tenga esa mutación tenga esa predisposición por parte de ese gen”. La investigadora de la Universidad de Columbia incide en la importancia de la biología molecular y asegura que con este novedoso método “se puede llegar al punto en el que resuelves dentro de una proteína cuándo está haciendo una función u otra. Este tipo de cosas se nos estaban pasando”.

El corta-pega genético

CRISPR-Cas9 es una herramienta popularmente conocida como el ‘corta y pega genético’ porque permite editar el ADN de cualquier organismo. De hecho, se ha definido como el avance científico más importante del último siglo, y por él se ha concedido el Premio Nobel de Química 2020 a sus descubridoras.

Mutaciones a la carta

Un laboratorio de la Universidad de Harvard ha dado un paso más en el uso del CRISPR, de forma que permita introducir mutaciones específicas en las células para que no hagan lo que quieran para reparar una rotura. La investigadora salmantina ha dado un paso más para utilizar ese sistema para análisis a gran escala.

De Salamanca a Reino Unido y a EEUU

Raquel Cuella es natura de Salamanca y aquí se formó en Biotecnología y comenzó su colaboración en el Centro de Investigación del Cáncer. Después dio el salto a Reino Unido para hacer un máster en el Imperial College y el doctorado en Oxford y desde hace dos años y medio tiene una beca EMBO para investigar en la Universidad de Columbia.

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