18 junio 2019
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El Hospital de Salamanca diagnostica 20 niños con enfermedades ultra-raras

El primer año de funcionamiento del servicio logra acabar con el calvario de familias que llevaban once años esperando una solución

22 may 2019 / 10:34 H.

“El primer diagnóstico fue clave. Fue una satisfacción al comprobar que el sistema funcionaba y ver que todo el esfuerzo que habíamos realizado daba resultados”. La coordinadora regional de la unidad, María Isidoro García, justificó la importancia de este servicio que ha permitido diagnosticar hasta 20 casos de niños de enfermedades ultra-raras en Castilla y León durante el primer año de vida del servicio. “Es aquella que es menor de 1 caso por cada 20.000 o para ser más estrictos por cada 50.000 habitantes, la mayoría que tenemos en Castilla y León son aún más extraños con menos de un caso por millón”, detalló sobre el aliciente que está suponiendo acabar con el calvario de familias que “llevaban 10 o 11 años sin tener un diagnóstico y que habían tenido hasta ocho estudios genéticos no concluyentes”.

La esperanza para los padres también ha supuesto un incremento de la demanda en la Unidad de Diagnóstico Avanzado en un modelo pionero para toda la Comunidad. En concreto, tal y como precisó la especialista, se han recibido 700 solicitudes de pruebas genéticas, procedentes de 585 familias. En estos momentos, la capacidad del servicio consigue un diagnóstico del 60% de los casos, aunque reconocen que aún se está dando una respuesta lenta ante el incremento de solicitudes. Por ello, señaló que uno de los retos futuros se encuentra en la adaptación de los recursos tras el análisis de la demanda para conocer la necesidad de recursos humanos y tecnológicos también necesarios para abordar las necesidades de formación e investigación para los profesionales.

La Unidad de Diagnóstico Avanzado ya ha recibido 700 solicitudes de pruebas genéticas

En esta línea, Isidoro destacó la colaboración del servicio de Pediatría desde Félix Lorente, el promotor de la iniciativa, con Pedro Gómez de Quero y Pablo Prieto que permiten “ayudar a valorar las necesidades clínicas”, así como el trabajo de laboratorio realizado por Belén García Berrocal, Elena Marcos Vadillo y la doctora Salgado. En la jornada que se celebró esta semana en el Colegio de Médicos se abordó tanto el papel de las enfermedades raras como de los síntomas que afectan a distintas especialidades desde la neuropediatría con las alteraciones en el desarrollo psicomotor que abordó Irene Ruiz Ayúcar, las afectaciones cardiacas, desarrolladas por Beatriz Plaza o la endocrinología, que explicó esta semana el coordinador, Pablo Prieto.

La responsable del servicio justificó la importancia de la Unidad de Diagnóstico Avanzado en la comprobación de que el “sistema funciona”. No obstante, recuerda que no hay una “ciencia exacta” y que aunque hay casos que pueden diagnosticarse en semanas o meses “desgraciadamente siempre hay casos que se quedan sin diagnóstico porque es inherente a la propia enfermedad”.

La importancia de contar con un diagnóstico es que una vez que se conoce la causa existe la posibilidad de facilitar un tratamiento.

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