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David Castaño y Patricia Gálvez, junto a sus hijos, Alejandro y Carlota, jugando y riendo juntos. ALMEIDA
Dos niños salmantinos con una nueva enfermedad: “Están en silla de ruedas y se comunican con una tablet”

Dos niños salmantinos con una nueva enfermedad: “Están en silla de ruedas y se comunican con una tablet”

Alejandro y Carlota sufren el síndrome de Aicardi-Goutières, una enfermedad genética que se ha descubierto hace menos de un año

Jueves, 2 de marzo 2023, 14:29

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Patricia Gálvez es la madre de Alejandro y Carlota, de 11 y 9 años. Ambos sufren el síndrome de Aicardi-Goutières tipo 9, información con la que cuentan desde la pasada Navidad. Es una enfermedad que ha sido descubierta hace menos de un año, de la que hay 18 casos en todo el mundo, contando con ellos. Por este motivo, la carrera desenfrenada de sus padres por encontrar un diagnóstico y un tratamiento se ha hecho tan tortuosa. No podían dar una explicación a lo que sufrían sus hijos y no sabían a qué atenerse. Su madre, tras recorrer las consultas médicas de bastantes ciudades y dejar de lado su carrera profesional por un tiempo, sigue trabajando con ellos, junto a su marido con “la tranquilidad de haber hecho todo lo posible”. También, con la ilusión de que sea una nueva oportunidad para abrir una línea de investigación.

“La enfermedad viene derivada de dos mutaciones genéticas, de las que éramos portadores el papá y yo, que han coincidido en la misma región del gen. La probabilidad de que la sufriesen ellos era del 25%”, explica Patricia a LA GACETA. La pareja, tras tener a su primer hijo y haberle hecho muchas pruebas, se lanzó a por la niña: “Nos dijeron que lo que le pasaba a Alejandro podría ser algo que habría ocurrido alrededor del parto y, en las pruebas, no salía nada. Cuando la niña nació, pensábamos que todo estaba bien hasta que empecé a ver a los dos o tres meses que la historia se repetía. Fue uno de los momentos más duros, en los que consultamos a muchos profesionales y empezamos a sospechar que podría ser genético”, asegura.

Tras el diagnostico, sienten cierta tranquilidad: “Ahora es cuando le damos sentido a lo que vivimos en los primeros años. Ellos nacieron bien y se produjo una encelopatía a los dos o tres meses, que es donde comienza el daño. Al año y medio, para”, explica su madre. Hace especial hincapié en la importancia de trabajar con ellos cada día: “Están en silla de ruedas y usan comunicación alternativa a través de la tablet. Necesitan logopedas, fisioterapia y van a un colegio especial. Durante la pandemia, me formé como fisioterapeuta y les ayudé en lo que podía. Cuando regresaron al colegio, ellos no fueron hacia atrás”, explica.

Reivindica que se tiene que empezar a poner el foco en acercar el ocio a personas con dificultades como sus hijos. También es consciente de que sus prioridades han cambiado: “Valoras lo importante que es la salud, incluso por encima del amor. Lo principal es que estemos todos bien en casa y que mis hijos sean felices”.

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