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Alba junto a su madre, Mercedes, en el colegio María Díaz. TEL
La alegría de Alba frente al Síndrome Pura

La alegría de Alba frente al Síndrome Pura

Alumna del colegio María Díaz de Béjar y afincada en Cantagallo, la joven sufre una enfermedad rara y Mercedes, su madre, quiere hacerla pública para ayudar a otras familias que estén en busca de diagnóstico para sus hijos

TEL

Béjar

Jueves, 14 de marzo 2024, 18:53

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Alba nació en 2006 aparentemente como una niña sana, pero no se desarrollaba con normalidad. Por eso, su familia comenzó a investigar qué pasaba hasta que en 2017, once años después, dieron con el diagnóstico: Síndrome de Pura. Es una enfermedad genética creada de nuevo en ella, es decir, que no es hereditaria y de la que hay muy pocos casos (13 en España, el último hace escasas fechas). De hecho, ella fue la segunda con este diagnóstico en el país.

Vivía en Avilés, pero desde el año pasado lo hace en Cantagallo, pueblo donde ha veraneado siempre. Mercedes Fernández, su madre, explica: «venimos de Avilés, siempre hemos veraneado en Cantagallo y Alba necesitaba un sitio más pequeño, con más tranquilidad y hemos descubierto lo mejor de lo mejor al venirnos a vivir aquí. El colegio muy bien, va a logopeda, los caballos también muy bien y estamos muy contentas. Está en EBO 2 y teníamos miedo por el cambio de un colegio especial a un colegio con aulas EBO y la experiencia ha sido totalmente positiva». Según señala la madre, «Alba tiene una enfermedad que se llama Síndrome Pura, es creada de nuevo en ella. Tiene diversos síntomas y es uno de los pocos casos en España. No se está investigando y si lo cuento es para animar a las familias que están buscando diagnóstico que no se rindan. Alba tardó en ser diagnosticada once años, fue una lucha constante por muchos hospitales hasta que dieron con él. Que las familias no se conformen con que es un retraso madurativo, que vayan más allá. Hay una fundación en Inglaterra y 400 casos en todo el mundo, pero somos muy poquitos y no se investiga y menos aquí en España». «Alba es alegre, risueña, muy sociable, muy buena, pero tienes que estar pendiente de ella las 24 horas del día porque no para un momento, no se entretiene con nada y tienes que hacerlo todo tipo de tareas cotidianas. No la cambio por nadie, los más duro fue el tema de hospitales y tengo mucho apoyo de mis padres cuando vienen y también la familia de aquí».

Mercedes cree que hay más casos como el de su hija, pero que no se diagnostican: «hay un número determinado de hospitales que buscan este síndrome. Quitando las clínicas privadas, en hospitales públicos son San Juan de Dios en Barcelona o en un hospital de Sevilla y ahora se está uniendo Pontevedra. Si más hospitales que hacen pruebas genéticas lo buscaran, se iban a encontrar muchos más casos». Ha emprendido una campaña informativa sobre este tipo de enfermedades para animar a los padres a seguir luchando por diagnósticos claros. Está en proceso una asociación a nivel de España pero cuesta ponerla en marcha. «No podemos hacer recaudación sin tener asociación, sólo información», concluye.

El Síndrome Pura un desorden genético asociado con alteraciones en el desarrollo neurológico. Se manifiesta en todos los tejidos, incluidos cerebro, músculos, corazón y la sangre. Fue descrito por vez primera en 2014 y en 2017 se conocieron los primeros casas en España.

Sandra Palomero, maestra de Alba, señala que es «súper alegre, le gusta trabajar y cada vez más. Está muy integrada desde el primer día porque es muy cariñosa». No es la primera vez que esta docente ha trabajado con alumnos con enfermedades raras e intenta afrontarlo estudiando las características de cada una de ellas. También sus compañeros destacan la alegría de la joven, que en este 2024 celebra sus 18 años de edad.

Alba y sus compañeros en distintos momentos de la actividad lectiva. TEL
Imagen principal - Alba y sus compañeros en distintos momentos de la actividad lectiva.
Imagen secundaria 1 - Alba y sus compañeros en distintos momentos de la actividad lectiva.

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